L’hémochromatose : la maladie génétique du fer

L’hémochromatose : la maladie génétique du fer

5 janvier 2022

L’hémochromatose, qu’est-ce que c’est ?

L’hémochromatose est une maladie d’origine génétique héréditaire assez fréquente, qui concerne environ 1 personne sur 300. La personne concernée est alors porteuse d’une anomalie génétique prédisposant à l’apparition de la maladie. L’hémochromatose provoque une accumulation excessive de fer dans l’organisme, du fait d’un dérèglement du fonctionnement du foie. Or, il n’existe pas dans l’organisme de mécanisme d’élimination du fer en excès (en dehors des menstruations chez la femme). Pour cette raison, les hommes sont plus atteints que les femmes, dans une proportion d’environ 3 hommes pour 1 femme.

 

Quels en sont les conséquences ?

L’accumulation progressive de fer finit par endommager les organes récepteurs, tels que le foie, le pancréas, le cœur ou encore les os. L’hémochromatose peut alors entraîner douleurs articulaires, cirrhose, diabète, ou encore insuffisance cardiaque.

 

Quels en sont les symptômes ?

Les symptômes apparaissent la plupart du temps après 40 ans, mais des formes d’hémochromatose juvénile peuvent également survenir entre 5 et 30 ans. La plupart du temps, la maladie évolue lentement, en passant par 4 étapes :

  • De la naissance à 20 ans, le fer s’accumule petit à petit dans l’organisme en quantité encore trop faible pour engendrer des complications
  • De 20 à 40 ans, la surcharge en fer devient vraiment significative, mais n’entraîne pas encore nécessairement de symptômes
  • Si la maladie n’a pas été décelée ni traitée, les premières manifestations apparaissent vraiment à partir de 35 ans chez l’homme et entre 45 et 50 ans chez la femme. La maladie peut notamment se manifester par une fatigue chronique marquée. Des douleurs articulaires peuvent concerner d’abord les petites articulations, telles que les doigts (syndrome de la « poignée de main douloureuse »). Puis s’étendre à des articulations plus importantes comme les poignets ou les hanches. Des manifestations sont également souvent visibles au niveau de la peau, avec une tendance au brunissement (mélanodermie). Puis la peau peut prendre une apparence plus grisâtre, plus métallique et devenir plus fine. Par ailleurs, on note une raréfaction des cheveux et des poils pubiens.
  • Plus tard encore, si la maladie n’a pas été diagnostiquée et traitée, des complications plus importantes atteignent le foie, les glandes endocrines ou le cœur. Le foie grossit à l’excès, entrainant des douleurs abdominales. La fonction hépatique se détériore, pouvant aller jusqu’à la cirrhose. Un diabète peut se déclarer : on parle alors de « diabète bronzé », car combiné aux effets de la maladie sur la peau. Le cœur peut également augmenter de volume entrainant des signes d’insuffisance cardiaque : essoufflement, palpitations, froideur des extrémités…

 

Comment l’hémochromatose peut-elle être traitée ?

La fonction du fer dans l’organisme est essentiellement de contribuer à la fabrication des globules rouges, constitutifs du sang. Le traitement de l’hémochromatose passe donc par la réalisation de saignées, c’est-à-dire de prélèvements du volume sanguin. Pour compenser cette perte de sang, la moelle osseuse intervient alors pour fabriquer de nouveaux globules et puise ainsi dans les réserves de fer du corps. Ces saignées contribuent alors à terme à réguler la quantité de fer présent dans l’organisme, pour la ramener à des proportions acceptables.

Un tel traitement entrepris suffisamment tôt permet d’éviter la survenue des complications. Dans le cas où le traitement intervient plus tardivement, il permet même d’améliorer significativement l’état global du malade.

 

Quelle est le taux de prise en charge de l’hémochromatose ?

L’hémochromatose HFE est prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.

 

S’agissant d’une maladie héréditaire, peut-on faire un diagnostic prénatal de la maladie ?

Non, il n’y a pas de diagnostic prénatal de l’hémochromatose.

 

Plus d’informations sur la maladie

Consultez la fiche dédiée Orphanet.

Consultez le site de l’Association Hémochromatose Ouest dont Complévie est partenaire.

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